Genética da lactase persistente e lactase não persistente

A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais, a primária e a
congênita, que possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de herança.
A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução progressiva da
produção da enzima lactase ao longo da vida, particularmente após o desmame. Essa
condição é amplamente determinada por variações no gene LCT, que codifica a lactase. A
forma primária geralmente segue um padrão de herança autossômica recessiva (aa), em
que indivíduos com uma cópia do alelo persistente da lactase e uma cópia do alelo não
persistente podem continuar produzindo lactase suficiente para digerir a lactose, enquanto
aqueles com duas cópias do alelo não persistente experimentam sintomas de intolerância a
partir da infância ou adolescência.
Em contraste, a intolerância congênita à lactose, uma forma rara, ocorre devido a mutações no
gene LCT resultantes da ausência completa da lactase desde o nascimento. Essa condição é
herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, é uma herança autossômica recessiva
(aa), o que significa que a criança precisa herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais
para desenvolver a condição. Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não
possuem capacidade de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida, apresentando
sintomas gastrointestinais graves quando expostos ao leite ou derivados. Assim, enquanto a
intolerância primária envolve uma redução progressiva na produção de lactase, a congênita é
causada por uma mutação genética grave que impede a produção da enzima desde o
nascimento (Troelsen; Rasmussen, 2005).
Fonte: TROELSEN, J. T.; RASMUSSEN, S. KG.enetics of lactase persistence and lactase
non-persistence. European Journal of Clinical Nutrition, v, 59, n. 12, p. 1446-1453, 2005.
Disponível em: https://doi.org/10.1038/sj.ejcn.1602217. Acesso em: 14 jan. 2024.
ESTUDODE CASO– PARTE 1
1 ) Considerando o tipo de herança genética apresentada para ambas as intolerâncias à
lactose, analise e resolva o caso a seguir.
CASO
Um casal que pretendem ter filhos, e ambos apresentam a intolerância à lactose congênita na
família, e querem saber as probabilidades de terem filhos com essa condição. Assim, para
facilitar os estudos, foram traçados os heredogramas da família de cada um dos indivíduos do
casal (II-2 e II-3), como apresentado abaixo.

Sabendo que os afetados (apresentam intolerância) estão pintados no heredograma, responda
às questões a seguir.
a) Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos? Os indivíduos do casal são o II-2 e II-3.
b) Qual a probabilidade do casal (II-2 e II-3) ter uma criança com intolerância à lactose
congênita? Para resolver essa questão, utilize e apresente o quadro de Punnet assim como
uma resposta discursiva do resultado.

ESTUDODE CASO- PARTE 2
Suponha que a enzima lactase normal(NÃO mutante)apresente a seguinte sequência de
aminoácidos:
Metionina – Arginina – Leucina – Valina – Isoleucina – Prolina – Asparagina
Observação: a sequência de aminoácidos apresentada não corresponde à real, a sequência
apresentada é apenas uma simulação para fins didáticos.
Sabendo da sequência da lactase normal, continue resolvendo o caso do casal, apresentado
anteriormente.
Mesmo conhecendo as chances de terem filhos com intolerância à lactose (causada por
mutação genética), o casal engravidou e decidiu realizar um teste de sequenciamento de DNA
para saber se o feto possui intolerância à lactose congênita. A seguir, veja a sequência do
gene (presente no DNA molde) da enzima lactase.
TAC TCC CAT CAC TAGGGGTTG
Agora, responda:
a) Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê? Para isso realize a
transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de aminoácidos encontrado.

b) Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência normal para a
enzima lactase, pode-se considerar que o bebê apresenta ou não apresenta intolerância à
lactose, causada por uma mutação genética? Justifique sua resposta.

Observação: para responder à questão 2, utilize a tabela de código genético apresentada a
seguir.

Fonte: http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/galeria/detalhe.php?foto=138&evento=2.
Acesso em: 14 jan. 2024.

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